توالی یابی سریع ژنوم به نجات صدها نوزاد بدحال کمک می کند


ریور توالی ژنوم او را به عنوان بخشی از آزمایش تعیین کرد که نشان داد او یک بیماری ژنتیکی به نام بیماری گوچر دارد.  او سپس تحت یک درمان تجربی قرار گرفت و اکنون او یک

ریور توالی ژنوم او را به عنوان بخشی از آزمایش تعیین کرد که نشان داد او یک بیماری ژنتیکی به نام بیماری گوچر دارد. او سپس تحت یک درمان تجربی قرار گرفت و اکنون یک “کودک معمولی 2 ساله” است.

کودی بیلی

نوزادان بدحال در استرالیا پس از تعیین توالی ژنوم آنها به عنوان بخشی از اولین آزمایش در نوع خود، جان خود را نجات دادند.

برخی از نوزادان به شدت بیمار به دنیا می آیند: برای مثال، ممکن است تشنج داشته باشند یا نتوانند به تنهایی نفس بکشند. به طور سنتی تعیین علت علائم آنها دشوار بوده است. در بسیاری از موارد کودکان…