مطالعات ژنتیک یک مشکل تنوع دارند که محققان در تلاش برای رفع آن هستند

توسط لورن ساسر

چارلستون، اس سی – لی مولتری گفت، هنگامی که اخیراً به کلینیک دندانپزشکی در دانشگاه پزشکی کارولینای جنوبی رفت و یک پیراهن کش آبی روشن را پوشید که در قسمت جلوی آن نقش برجسته «In Our DNA SC» گلدوزی شده بود، دو زن سیاه پوست او را متوقف کردند تا سؤال بپرسند. .

مولتری، یکی از مدافعان مراقبت های بهداشتی که در هیئت مشاوران جامعه برای In Our DNA SC خدمت می کند، گفت: «این یک بیلبورد راه رفتن است. تحقیقات ژنتیک هدف این است که درک بهتری از چگونگی تأثیر ژن ها بر خطرات سلامتی مانند سرطان و بیماری قلبی داشته باشیم.

مولتری که سیاه پوست است و خودش در این پروژه تحقیقاتی شرکت کرده است، از این فرصت در کلینیک دندانپزشکی استفاده کرد تا زنان را تشویق به ثبت نام و مشارکت در DNA خود کند. او بروشورهای مربوط به مطالعه را در ماشینش نگه می دارد و به همین دلیل هر هفته به آرایشگاه مراجعه می کند. این یکی از راه‌هایی است که او می‌خواهد به حل مشکلی کمک کند که دهه‌ها حوزه تحقیقات ژنتیکی را درگیر کرده است: داده‌ها بیشتر بر اساس DNA افراد سفیدپوست است.

رهبران پروژه در چارلستون در سال 2022 به KFF Health News گفتند که امیدوارند شرکت کنندگانی را ثبت نام کنند که منعکس کننده تنوع جمعیتی کارولینای جنوبی هستند، جایی که کمتر از 27 درصد از ساکنان آن را سیاه‌پوست یا آفریقایی آمریکایی می‌شناسند. با این حال، تا به امروز، آنها در رسیدن به این نقطه شکست خورده اند. تنها حدود 12 درصد از شرکت کنندگان پروژه که داده های جمعیت شناختی اجتماعی ارائه کردند سیاه پوست هستند، در حالی که 5 درصد دیگر به عنوان متعلق به یک گروه اقلیت نژادی دیگر شناسایی شده اند.

دانیل جاج، محقق اصلی این مطالعه و متخصص ژنتیک قلب و عروق در دانشگاه پزشکی کارولینای جنوبی، اذعان کرد: «ما دوست داریم بسیار متنوع‌تر باشیم».

فقدان تنوع در تحقیقات ژنتیک پیامدهای مراقبت بهداشتی واقعی دارد. تحقیقات نشان می دهد که از زمان تکمیل بیش از 20 سال پیش پروژه ژنوم انسان، که برای اولین بار بیشتر ژن های انسانی را نقشه برداری کرد، نزدیک به 90 درصد از مطالعات ژنومیک با استفاده از DNA شرکت کنندگان اروپایی تبار انجام شده است. و در حالی که انسان ها از همه نژادها و اجداد بیش از 99٪ از نظر ژنتیکی یکسان هستند، حتی تفاوت های کوچک در ژن ها می تواند تفاوت های بزرگی را در نتایج سلامت نشان دهد.

«پزشکی دقیق» اصطلاحی است که برای توصیف اینکه چگونه ژنتیک می‌تواند روش تشخیص و درمان بیماری‌ها را با در نظر گرفتن DNA، محیط و سبک زندگی فرد بهبود بخشد. میسا گراف، دانشیار اپیدمیولوژی در دانشگاه کارولینای شمالی و محقق ژنتیک، می گوید، اگر این حوزه نوظهور مراقبت های بهداشتی مبتنی بر تحقیقاتی باشد که عمدتاً شامل افراد سفیدپوست می شود، “می تواند ناآگاهانه منجر به اشتباه شود.”

در واقع، این در حال حاضر اتفاق می افتد. به عنوان مثال، در سال 2016، تحقیقات نشان داد که برخی از بیماران سیاه‌پوست به اشتباه با یک بیماری قلبی کشنده تشخیص داده شده‌اند، زیرا آزمایش آن‌ها برای یک نوع ژنتیکی که تصور می‌شود مضر است، مثبت بوده است. این تحقیق نشان داد که این نوع در میان سیاه‌پوستان آمریکایی بسیار رایج‌تر از آمریکایی‌های سفیدپوست است و احتمالاً در میان سیاه‌پوستان بی‌خطر تلقی می‌شود. نویسندگان نوشتند، اگر «حتی تعداد اندکی از افراد از جمعیت‌های مختلف در پایگاه‌های اطلاعاتی توالی گنجانده شود»، می‌توان از طبقه‌بندی‌های غلط اجتناب کرد.

پروژه تحقیقاتی ژنتیک در چارلستون از شرکت‌کنندگان می‌خواهد که فرم رضایت آنلاین را تکمیل کنند و نمونه بزاق را شخصاً در یک آزمایشگاه یا رویداد جمع‌آوری شده یا از طریق پست ارسال کنند. آنها برای شرکت پولی دریافت نمی کنند، اما گزارشی دریافت می کنند که نتایج DNA آنها را مشخص می کند. به کسانی که آزمایش نشانگر ژنتیکی مرتبط با سرطان یا کلسترول بالا مثبت است، یک قرار مجازی با یک مشاور ژنتیک رایگان ارائه می شود.

گراف گفت که برخی از پروژه های تحقیقاتی به زمان بیشتری از داوطلبان خود نیاز دارند، که می تواند تعداد شرکت کنندگان را منحرف کند، زیرا همه افراد مجلل وقت آزاد را ندارند. او گفت: «ما باید در نحوه جذب افراد برای کمک به مطالعات خلاق تر باشیم.

مولتری گفت که اخیراً از رهبران پروژه خواسته است تا با رسانه‌های آمریکایی آفریقایی تبار در سراسر ایالت پالمتتو تماس بگیرند تا نحوه عملکرد پروژه تحقیقاتی ژنتیک را توضیح دهند و سیاه‌پوستان را به مشارکت تشویق کنند. او همچنین پیشنهاد کرد که وقتی محققان با رهبران جامعه سیاهپوست، مانند کشیش‌های کلیسا صحبت می‌کنند، باید آن رهبران را متقاعد کنند که در مطالعه ثبت‌نام کنند، نه اینکه پیام را به جماعت خود منتقل کنند.

ما ایده های جدیدی داریم. مولتری گفت: ما راه هایی داریم که می توانیم این کار را انجام دهیم. “ما به آنجا خواهیم رسید.”

دیگر تلاش های در حال انجام در حال حاضر تنوع در تحقیقات ژنتیک را بهبود می بخشد. در مؤسسه ملی بهداشت، برنامه ای به نام «همه ما» با هدف تجزیه و تحلیل DNA بیش از 1 میلیون نفر در سراسر کشور برای ایجاد یک پایگاه داده سلامت متنوع است. این برنامه تاکنون بیش از 790000 شرکت کننده را ثبت نام کرده است. از این تعداد، بیش از 560000 نمونه DNA ارائه کرده اند و حدود 45 درصد آنها را بخشی از یک گروه اقلیت نژادی یا قومی می دانند.

کریم واتسون، افسر ارشد تعامل برای برنامه تحقیقاتی همه ما گفت: «تنوع بسیار مهم است. وقتی به گروه هایی فکر می کنید که بیشترین بار بیماری را به دوش می کشند، می دانیم که این گروه ها اغلب از جمعیت های اقلیت هستند.

مشارکت متنوع در All of Us تصادفی به وجود نیامده است. محققان NIH به طور راهبردی با مراکز بهداشتی اجتماعی، گروه‌های مذهبی، و انجمن‌های برادری سیاه‌پوست همکاری کردند تا افرادی را استخدام کنند که از لحاظ تاریخی در تحقیقات زیست‌پزشکی کمتر حضور داشته‌اند.

به عنوان مثال، در کارولینای جنوبی، NIH با Cooperative Health، شبکه ای از مراکز بهداشتی واجد شرایط فدرال در نزدیکی پایتخت ایالت که به بسیاری از بیمارانی که بیمه نشده و سیاه پوست هستند، خدمات می دهد تا بیماران را برای همه ما استخدام کند، کار می کند. اریک شلوتر، مدیر ارشد پزشکی Cooperative Health، گفت که این مشارکت به این دلیل کار می کند که بیماران آنها به آنها اعتماد دارند.

ما سابقه قوی در ادغام شدن در جامعه داریم. بسیاری از کارمندان ما بزرگ شده اند و هنوز در همان جوامعی زندگی می کنند که ما به آنها خدمت می کنیم. “این چیزی است که بخشی از سس مخفی ما است.”

تا کنون، تعاونی بهداشت تقریباً 3000 نفر را در برنامه تحقیقاتی ثبت نام کرده است که حدود 70 درصد آنها سیاه پوست هستند.

شلوتر گفت: «بیماران ما دقیقاً مانند سایر بیماران هستند. آنها می‌خواهند فرصتی برای سلامتی بهتر فرزندان و فرزندانشان فراهم کنند و متوجه می‌شوند که این فرصتی برای انجام این کار است.»

از نظر تئوری، محققان NIH و دانشگاه پزشکی کارولینای جنوبی ممکن است در تلاش باشند تا برخی از افراد مشابه را برای مطالعات ژنتیکی جداگانه خود استخدام کنند، اگرچه هیچ چیز مانع از شرکت بیمار در هر دو تلاش نمی شود.

محققان در چارلستون اذعان دارند که هنوز کارهایی برای انجام دادن دارند. تا به امروز، In Our DNA SC حدود نیمی از 100000 نفری را که به آنها امیدوار است استخدام کرده است، و از این تعداد، حدود سه چهارم نمونه های DNA را ارسال کرده اند.

کیتلین آلن، محقق برنامه و محقق بهداشت عمومی در دانشگاه پزشکی، تصدیق کرد که برخی از تاکتیک‌های این برنامه در جذب بسیاری از شرکت‌کنندگان سیاه پوست موفق نبوده است.

به عنوان مثال، برخی از بیمارانی که برای ملاقات با ارائه دهندگان در دانشگاه پزشکی کارولینای جنوبی برنامه ریزی شده اند، قبل از قرار ملاقات، یک پیام الکترونیکی از طریق پورتال بیمار خود دریافت می کنند که شامل اطلاعاتی درباره شرکت در پروژه تحقیقاتی است. آلن گفت، اما مطالعات نشان می‌دهد که اقلیت‌های نژادی و قومی کمتر از بیماران سفیدپوست با پرونده‌های سلامت الکترونیکی خود درگیر می‌شوند.

او گفت: «ما با این استراتژی جذب پایینی می‌بینیم، زیرا بسیاری از افرادی که محققان سعی در تعامل با آنها دارند احتمالاً پیام را دریافت نمی‌کنند.

این مطالعه شامل چهار هماهنگ کننده تحقیقاتی است که برای نمونه گیری DNA آموزش دیده اند، اما محدودیتی برای تعداد افرادی که می توانند با آنها رو در رو صحبت کنند وجود دارد. آلن گفت: «ما لزوماً نمی‌توانیم وارد هر اتاق شویم.

با این اوصاف، به نظر می‌رسد رویدادهای اجتماعی حضوری برای ثبت‌نام شرکت‌کنندگان مختلف به خوبی کار می‌کنند. در ماه مارس، هماهنگ‌کنندگان تحقیقاتی In Our DNA SC بیش از 30 نمونه DNA را در یک رویداد دویست ساله در Orangeburg، کارولینای جنوبی جمع‌آوری کردند، جایی که بیش از 60٪ ساکنان آن را سیاه‌پوست می‌شناسند. بین سال اول و دوم پروژه تحقیقاتی، آلن گفت، در ما DNA SC تعداد این رویدادهای اجتماعی را که هماهنگ کنندگان تحقیقات در آن شرکت کردند، دو برابر کرد.

او گفت: “من خیلی دوست دارم که شاهد افزایش بیشتر آن باشم.”

این مقاله توسط اخبار سلامت KFF، یک اتاق خبر ملی که روزنامه نگاری عمیق در مورد مسائل بهداشتی تولید می کند و یکی از برنامه های اصلی عملیاتی در KFF – منبع مستقل برای تحقیقات سیاست سلامت، نظرسنجی، و روزنامه نگاری.

KFF Health News یک اتاق خبر ملی است که روزنامه نگاری عمیقی در مورد مسائل بهداشتی تولید می کند و یکی از برنامه های عملیاتی اصلی در KFF است – یک منبع مستقل برای تحقیقات سیاست سلامت، نظرسنجی و روزنامه نگاری. درباره KFF بیشتر بدانید.

از مطالب ما استفاده کنید

این داستان را می توان به صورت رایگان بازنشر کرد (جزئیات).