محققان اولین نشانگر ژنتیکی شدت مولتیپل اسکلروزیس را شناسایی کردند. واریانت ژنتیکی در افرادی که پیشرفت سریعتر بیماری را تجربه کردند و در نتیجه ناتوانی بیشتری داشتند مشاهده شد. این یافته می تواند به درمان های موثرتری برای این بیماری منجر شود.
مولتیپل اسکلروزیس یک بیماری مزمن عصبی است که باعث ضایعات مغزی می شود و منجر به مشکلات راه رفتن، حافظه و سایر عملکردهای بدن می شود. مشخص نیست که چرا برخی از افراد مبتلا به این بیماری می توانند با درمان زندگی نسبتاً عادی داشته باشند در حالی که برخی دیگر پیشرفت سریع بیماری را تجربه می کنند.
بنابراین، عادل هارود از دانشگاه مک گیل در کانادا و همکارانش با استفاده از دادههای 22389 فرد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس، یک مطالعه مرتبط با ژنوم گسترده انجام دادند. این نوع مطالعات از تجزیه و تحلیل آماری برای مشخص کردن ژنهای مرتبط با ویژگیهای خاص مانند شدت مولتیپل اسکلروزیس استفاده میکنند.
پس از تجزیه و تحلیل تقریباً 8 میلیون واریته ژنتیکی، محققان یکی را با ارتباط قابل توجهی با امتیازی که ناتوانی در افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را اندازهگیری میکند، با تنظیم سن پیدا کردند. به طور متوسط، افراد دارای نشانگر 3.7 سال زودتر از افراد فاقد آن به کمک راه رفتن نیاز داشتند.
این تیم سپس نمونههای بافت مغز جمعآوریشده از یک گروه جداگانه متشکل از 290 نفر مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را که فوت کرده بودند، بررسی کردند. به طور متوسط، افراد دارای نشانگر تقریبا دو برابر تعداد ضایعات در لایه بیرونی مغز و ساقه مغزشان نسبت به سایرین بود. بدون آن. محققان می گویند این نشان می دهد که این نوع با آسیب های عصبی که باعث پیشرفت مولتیپل اسکلروزیس می شوند، ارتباط دارد.
Violaine Harris در مرکز تحقیقاتی Tisch MS نیویورک می گوید این یافته می تواند به پزشکان کمک کند تا تشخیص دهند کدام افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس بیشتر در معرض بیماری شدید هستند و برنامه های درمانی را بر اساس آن تنظیم کنند. او میگوید: «این دادههای جدید همچنین میتواند به ما در درک و شاید حتی طبقهبندی بیماران در هنگام آزمایش رویکردهای درمانی جدید کمک کند».
یکی از محدودیت های تحقیق این است که همه شرکت کنندگان از اصل و نسب اروپایی بودند. محققان نتوانستند این یافته ها را در دو گروه از مردم آفریقایی و اسپانیایی تبار تکرار کنند. آنها می گویند که این ممکن است به دلیل حجم نمونه کوچک این گروه ها باشد.
موضوعات: